Salute dell'Australian Shepherd: MDR1, CEA ed epilessia
Una percentuale significativa di Australian Shepherd è portatrice di una mutazione genetica (MDR1/ABCB1) che causa tossicità potenzialmente letale da farmaci che sono completamente sicuri in altri cani. Farmaci comuni tra cui ivermectin (presente in molti prodotti per la prevenzione della filariosi e nei trattamenti antiparassitari), loperamide (Imodium), alcuni agenti chemioterapici e alcuni farmaci anestetici possono causare una grave tossicità neurologica — convulsioni, cecità, coma e morte — nei cani affetti, a dosi di routine utilizzate negli animali non affetti.
Ogni Australian Shepherd DEVE essere sottoposto a test del DNA per la mutazione MDR1 PRIMA di ricevere qualsiasi farmaco. Questo non è facoltativo. È una questione di vita o di morte. Comunica a ogni veterinario, clinica di pronto soccorso o toelettatore che il tuo cane visita se il tuo cane è MDR1 normale, portatore o affetto.
L'Australian Shepherd è una razza da pastore intelligente e dal drive elevato, amata per la sua versatilità, addestrabilità e aspetto accattivante. Con una durata di vita tipica di 12–15 anni, gli Aussie possono essere compagni sani e attivi per molti anni — ma solo se i proprietari sono informati sui rischi per la salute specifici della razza. Le quattro problematiche di salute più critiche per questa razza sono la mutazione del gene MDR1 e le sue interazioni farmacologiche potenzialmente letali, l'anomalia dell'occhio del Collie (CEA), l'epilessia idiopatica e la displasia dell'anca.
Mutazione del gene MDR1 / ABCB1: una sensibilità ai farmaci potenzialmente letale
Il gene della resistenza multifarmaco (MDR1, chiamato anche ABCB1) codifica la glicoproteina P, una proteina che agisce come pompa molecolare nella barriera ematoencefalica, rimuovendo attivamente alcuni farmaci prima che si accumulino a livelli tossici nel cervello. Gli Australian Shepherd, i Collie, gli Shetland Sheepdog e diverse altre razze da pastore sono comunemente portatori di una mutazione da delezione in questo gene che compromette la funzione della glicoproteina P. I cani con due copie dell'allele mutante (omozigoti affetti) hanno un efflusso dei farmaci gravemente compromesso; i cani con una copia (eterozigoti portatori) hanno un rischio intermedio.
Quali farmaci sono pericolosi?
L'elenco dei farmaci che possono causare tossicità nei cani affetti da MDR1 è esteso e comprende medicinali che veterinari e proprietari possono incontrare di routine:
- Ivermectin — usato in molti prodotti per la prevenzione della filariosi e nei vermifughi ad ampio spettro. Anche dosi considerate sicure per altri cani possono causare tossicità neurologica fatale negli Aussie affetti. Nota: le basse dosi nei prodotti mensili standard per la prevenzione della filariosi come Heartgard sono generalmente sicure anche nei cani affetti — ma le formulazioni di ivermectin a dosaggio più elevato sono estremamente pericolose.
- Loperamide (Imodium) — un antidiarroico da banco disponibile in ogni farmacia. Apparentemente innocuo ma potenzialmente letale nei cani affetti.
- Selamectin, milbemycin, moxidectin — altri farmaci antiparassitari; il rischio varia in base al farmaco e alla dose.
- Vincristine, doxorubicin — farmaci chemioterapici che si accumulano nel SNC dei cani affetti.
- Acepromazine — un sedativo comunemente usato in anestesia veterinaria; causa una sedazione profonda e prolungata nei cani affetti.
- Butorphanol — un analgesico oppioide con effetti sul SNC accentuati nei cani affetti.
I segni di tossicità da MDR1 includono: pupille dilatate, disorientamento, salivazione eccessiva, vomito, tremori muscolari, cecità apparente, convulsioni, coma e depressione respiratoria. Il trattamento è solo di supporto — non esiste un antidoto. Il recupero dipende interamente da quanto farmaco è stato somministrato e da quanto rapidamente viene avviata l'assistenza di supporto.
Cosa fare
Il test del DNA per la mutazione MDR1/ABCB1 è ampiamente disponibile, economico e definitivo. Un semplice tampone buccale inviato a un laboratorio accreditato (il Washington State University Veterinary Clinical Pharmacology Lab offre il test validato) fornisce un risultato Normale/Normale, Mutante/Normale (portatore) o Mutante/Mutante (affetto). Sottoponi il tuo cane al test prima di qualsiasi procedura veterinaria o nuovo farmaco. Una volta ottenuto il risultato, documentalo in modo evidente nella cartella del tuo cane e informa ogni veterinario che lo ha in cura.
Anomalia dell'occhio del Collie (CEA)
La CEA è un difetto dello sviluppo ereditario che colpisce la coroide (lo strato di vasi sanguigni sotto la retina). Varia in gravità da una lieve ipoplasia coroideale — che potrebbe non compromettere in modo significativo la vista — al distacco della retina e alla cecità. La condizione è presente alla nascita ed è causata da una mutazione recessiva che può essere identificata con il test del DNA. Le lesioni sono più facilmente rilevabili nei cuccioli di 5–8 settimane, prima che la pigmentazione normale le renda più difficili da vedere; un oftalmologo veterinario esperto dovrebbe esaminare i cuccioli a questa età. Gli allevatori responsabili sottopongono a test tutti i riproduttori. Sebbene la CEA lieve sia comune nella razza, le forme gravi che portano alla cecità sono meno frequenti.
Epilessia e crisi idiopatiche
L'epilessia idiopatica — crisi ricorrenti senza una causa sottostante identificabile — si verifica con una frequenza significativa negli Australian Shepherd. Si presume che la condizione sia genetica, sebbene i geni specifici coinvolti non siano pienamente caratterizzati. Le crisi compaiono in genere per la prima volta tra 1 e 5 anni di età. Possono variare da brevi episodi focali (scatti, sguardo fisso, comportamento di cattura delle mosche) a convulsioni tonico-cloniche generalizzate della durata di 1–3 minuti.
Una singola crisi isolata non richiede sempre un trattamento farmacologico immediato, ma i cani con più crisi al mese, crisi a grappolo (più di due crisi nell'arco di 24 ore) o crisi prolungate (stato epilettico) vengono in genere messi in terapia con farmaci antiepilettici. Phenobarbital e potassium bromide sono i trattamenti di prima linea più comunemente utilizzati. I cani in terapia con phenobarbital richiedono un monitoraggio regolare della funzionalità epatica. Lo stato epilettico è un'emergenza medica che richiede un trattamento veterinario immediato con anticonvulsivanti per via endovenosa.
Displasia dell'anca
Gli Australian Shepherd sono a rischio moderato di displasia dell'anca, una malformazione dell'articolazione dell'anca che porta a osteoartrite progressiva. I segni includono riluttanza all'esercizio, difficoltà ad alzarsi, andatura a coniglio e atrofia muscolare a livello dei posteriori. La valutazione OFA o PennHIP dei riproduttori è pratica standard nei programmi di allevamento responsabili. Per i cani affetti, la gestione comprende l'ottimizzazione del peso, l'esercizio controllato, l'integrazione con omega-3, la fisioterapia e i farmaci antinfiammatori. L'intervento di protesi totale d'anca offre il miglior esito a lungo termine nei cani gravemente affetti.
Punti chiave
- Esegui il test del DNA per MDR1/ABCB1 prima che venga somministrato qualsiasi farmaco — i farmaci sbagliati possono uccidere un Aussie affetto.
- Porta con te lo stato MDR1 del tuo cane per iscritto a ogni visita veterinaria, comprese le emergenze.
- Non somministrare mai loperamide (Imodium) a un Australian Shepherd senza uno stato MDR1 Normale/Normale confermato.
- Fai sottoporre i cuccioli a screening oftalmologico per la CEA a 5–8 settimane; richiedi agli allevatori i risultati del test del DNA dei genitori.
- Una prima crisi tra 1 e 5 anni di età in un Aussie per il resto sano dovrebbe far avviare un approfondimento diagnostico per l'epilessia.
- Mantieni un peso corporeo sano e fornisci esercizio controllato per proteggere le articolazioni dell'anca per tutta la vita.
Riferimenti
- Mealey KL, Bentjen SA, Gay JM, Cantor GH. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene. Pharmacogenetics. 2001;11(8):727–733. PMID: 11692082
- Donner J, Freyer J, Davison S, et al. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLOS Genetics. 2023;19(2):e1010651. PMID: 36780558