¿Qué es la enfermedad renal poliquística en gatos?
La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario en el que se desarrollan numerosos quistes llenos de líquido dentro del tejido renal desde el nacimiento. Con el tiempo, estos quistes aumentan lentamente en número y tamaño, sustituyendo progresivamente el tejido renal funcional sano. A medida que los quistes crecen, alteran la arquitectura normal de los riñones, reduciendo su capacidad para filtrar la sangre, regular los electrolitos y concentrar la orina, es decir, provocando una enfermedad renal crónica (ERC).
La PKD en gatos es análoga en muchos aspectos a la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) en humanos, y comparte el mismo mecanismo genético fundamental. Es una de las enfermedades hereditarias más prevalentes en gatos, y los estudios históricos sugieren que en algunas poblaciones de persas más del 40 por ciento de los individuos estaban afectados antes de que las pruebas generalizadas se convirtieran en algo rutinario.
¿Qué razas están afectadas?
La PKD se asocia con mayor intensidad al gato persa y a las razas derivadas de líneas persas. Las razas con riesgo elevado incluyen:
- Persa
- British Shorthair (que tiene una cantidad significativa de ascendencia persa)
- Exotic Shorthair
- Ragdoll
- Scottish Fold
- Sagrado de Birmania
- Himalayo (también conocido como persa colourpoint)
El British Shorthair merece una mención especial, ya que la PKD se encuentra con frecuencia en esta raza en el Reino Unido, y muchos propietarios desconocen el riesgo al comprar un gatito. Cualquier futuro propietario de una de estas razas debería pedir por sistema los certificados de la prueba de PKD.
La base genética: herencia autosómica dominante
La PKD felina está causada por una mutación en el gen PKD1 y sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que un gato solo necesita heredar una copia del gen mutado —de cualquiera de los progenitores— para desarrollar la enfermedad. Un gato portador de la mutación tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a cada gatito.
Se cree que la herencia homocigota —recibir dos copias del gen mutado— es letal en el útero, lo que significa que los gatos afectados dentro de la población reproductora portan una copia normal y una copia mutada del gen (heterocigotos). Este patrón autosómico dominante es la razón por la que la PKD puede extenderse rápidamente por una línea de cría si los gatos afectados no se identifican y se excluyen de los programas de cría.
Es importante señalar que no existe un estado de portador en el sentido tradicional: si un gato tiene una copia de la mutación PKD1, desarrollará quistes. La enfermedad está presente desde el nacimiento, aunque los signos clínicos no aparezcan hasta más adelante en la vida.
La prueba de ADN
Desde principios de la década de 2000 se dispone de una prueba de ADN fiable para la mutación PKD1 en gatos. La prueba requiere un sencillo frotis bucal o una muestra de sangre y permite identificar si un gato porta cero, una o dos copias de la mutación. Dado que los gatos homocigotos no sobreviven, los resultados de la prueba en gatos reproductores serán:
- PKD negativo (N/N): el gato no porta ninguna copia de la mutación y no puede transmitirla a la descendencia
- PKD positivo (N/PKD1): el gato porta una copia y desarrollará quistes; el 50 por ciento de los gatitos de este gato pueden estar afectados, dependiendo del estado del otro progenitor
La prueba de ADN es definitiva y no depende de la edad del gato ni del estado actual de los riñones. Puede realizarse desde una edad temprana, lo que permite analizar a los gatitos antes de que se entreguen a sus nuevos hogares.
Diagnóstico por ecografía
Los quistes renales pueden detectarse mediante examen ecográfico a partir de aproximadamente los diez meses de edad. En gatitos más jóvenes, los quistes pueden ser demasiado pequeños para visualizarse de forma fiable, incluso cuando la mutación PKD1 está presente, motivo por el cual la ecografía no se considera totalmente fiable para descartar la enfermedad en gatos por debajo de esta edad.
La ecografía sigue siendo una herramienta diagnóstica útil, en particular para gatos de estado genético desconocido, para confirmar los resultados de la prueba de ADN y para monitorizar la progresión de los quistes a lo largo del tiempo en gatos afectados. En la ecografía, los riñones con PKD suelen aparecer agrandados, con múltiples estructuras redondeadas llenas de líquido de tamaños variables repartidas por todo el parénquima.
En gatos afectados de más edad, los riñones pueden estar muy agrandados y ser fácilmente palpables por un veterinario experimentado durante el examen físico. En esta fase, la función renal suele estar ya significativamente comprometida.
Requisitos de los certificados de cría
Las organizaciones de cría responsables y los principales registros felinos exigen cada vez más certificados de prueba de ADN negativos para PKD antes de que un gato persa, British Shorthair, Exotic Shorthair o de una raza relacionada pueda registrarse o exhibirse. En el Reino Unido, el Governing Council of the Cat Fancy (GCCF) y muchos clubes de raza han establecido requisitos de pruebas de PKD o recomiendan encarecidamente las pruebas como condición para el registro.
Al comprar un gatito de una raza de riesgo, los compradores deberían solicitar siempre la documentación de una prueba de ADN de PKD negativa realizada por un laboratorio acreditado, tanto del padre como de la madre de la camada. Un criador responsable la proporcionará sin dudarlo. La ausencia de dicha documentación es una señal de alarma importante y debería llevar a los compradores a buscar un gatito en otro sitio.
El impacto de los programas de pruebas obligatorias o firmemente recomendadas sobre la prevalencia de la PKD ha sido notable en los países donde se han implantado. Las tasas de prevalencia han caído drásticamente en las poblaciones sometidas a pruebas, lo que demuestra que la cría responsable marca realmente la diferencia a nivel poblacional.
Progresión y cuándo aparecen los signos
A pesar de estar presente desde el nacimiento, la PKD normalmente no provoca una enfermedad apreciable hasta que el gato alcanza la mediana edad o más, generalmente entre los tres y los diez años de edad, aunque existe una variación considerable. La velocidad a la que crecen los quistes varía entre individuos, y algunos gatos viven con relativa normalidad hasta una edad avanzada antes de que su función renal se vea clínicamente comprometida.
Cuando la carga de quistes llega a ser lo bastante importante como para deteriorar la función renal global, el gato desarrolla los signos de la ERC: aumento de la sed y de la micción, pérdida de peso, disminución del apetito, vómitos, mal estado del pelaje y letargo. Llegados a este punto, el cuadro clínico es indistinguible de una ERC causada por cualquier otra afección subyacente.
Manejo: los cuidados de la ERC también se aplican a la PKD
Actualmente no existe cura para la PKD en gatos, ni ningún tratamiento que detenga el crecimiento de los quistes o revierta el defecto genético subyacente. El manejo de la PKD sigue, por tanto, exactamente los mismos principios que el manejo de la ERC de cualquier otra causa.
Esto incluye:
- Restricción de fósforo y quelantes del fósforo para ralentizar la progresión de la enfermedad
- Dieta renal de prescripción de alta calidad, con restricción moderada de proteínas
- Comida húmeda como base de la alimentación para mantener la hidratación
- Fluidoterapia subcutánea en casa a medida que avanza la enfermedad
- Medicación antiemética y estimulantes del apetito según sea necesario
- Manejo de la hipertensión y la proteinuria con los medicamentos adecuados
- Monitorización regular de la función renal, la presión arterial y la calidad de vida
Los gatos con PKD diagnosticados de forma precoz mediante cribado rutinario —ya sea por un resultado positivo en la prueba de ADN o por el hallazgo casual de quistes en una ecografía— pueden incluirse en un programa de monitorización antes de que aparezcan los signos. Esto permite detectar precozmente cualquier deterioro y manejarlo de forma proactiva, ofreciendo al gato el mejor resultado posible. Se recomiendan controles de sangre y orina regulares, cada seis meses o anuales, para los gatos con PKD positiva conocida, incluso antes de que se desarrolle una enfermedad renal manifiesta.