Cos'è la Malattia Renale Policistica nei Gatti?
La malattia renale policistica (PKD) è un disturbo ereditario in cui numerose cisti piene di liquido si sviluppano nel tessuto renale dalla nascita. Nel tempo, queste cisti aumentano lentamente di numero e dimensione, sostituendo progressivamente il tessuto renale funzionale sano. Man mano che le cisti crescono, alterano la normale architettura dei reni, riducendo la loro capacità di filtrare il sangue, regolare gli elettroliti e concentrare l'urina — in altre parole, causando malattia renale cronica (MRC).
La PKD nei gatti è analoga in molti aspetti alla malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) negli umani e condivide lo stesso meccanismo genetico fondamentale. È una delle malattie ereditarie più diffuse nei gatti, con indagini storiche che suggeriscono che in alcune popolazioni di Persiani, oltre il 40 per cento degli individui era colpito prima che i test diffusi diventassero routine.
Quali Razze Sono Colpite?
La PKD è più fortemente associata al gatto Persiano e alle razze derivate da linee Persiane. Le razze a rischio elevato includono:
- Persiano
- British Shorthair (che ha una quantità significativa di ascendenza Persiana)
- Exotic Shorthair
- Ragdoll
- Scottish Fold
- Birmano
- Himalayano (noto anche come Persiano Colourpoint)
Il British Shorthair merita una menzione particolare poiché la PKD è frequentemente riscontrata in questa razza nel Regno Unito, e molti proprietari non sono consapevoli del rischio quando acquistano un gattino. Qualsiasi potenziale proprietario di una di queste razze dovrebbe chiedere certificati di test PKD come una questione di routine.
La Base Genetica: Eredità Autosomica Dominante
La PKD felina è causata da una mutazione nel gene PKD1 e segue un pattern ereditario autosomico dominante. Ciò significa che un gatto deve ereditare solo una copia del gene mutante — da uno dei genitori — per sviluppare la malattia. Un gatto che porta la mutazione ha il 50 per cento di probabilità di trasmetterla a ogni gattino.
L'eredità omozigote — ricevere due copie del gene mutante — si ritiene sia letale in utero, il che significa che i gatti colpiti nella popolazione di riproduzione portano una copia normale e una mutante del gene (eterozigote). Questo pattern autosomico dominante è il motivo per cui la PKD può diffondersi rapidamente attraverso una linea di riproduzione se i gatti colpiti non vengono identificati ed esclusi dai programmi di allevamento.
È importante notare che non esiste uno stato di portatore nel senso tradizionale: se un gatto ha una copia della mutazione PKD1, svilupperà cisti. La malattia è presente dalla nascita, anche se i segni clinici potrebbero non emergere fino a più tardi nella vita.
Il Test del DNA
Un test del DNA affidabile per la mutazione PKD1 nei gatti è disponibile dai primi anni 2000. Il test richiede un semplice tampone sulla guancia o un campione di sangue e può identificare se un gatto porta zero, una o due copie della mutazione. Poiché i gatti omozigoti non sopravvivono, i risultati dei test nei gatti riproduttori saranno:
- PKD negativo (N/N): il gatto non porta copie della mutazione e non può trasmetterla alla prole
- PKD positivo (N/PKD1): il gatto porta una copia e svilupperà cisti; il 50 per cento dei gattini da questo gatto potrebbe essere colpito a seconda dello stato dell'altro genitore
Il test del DNA è definitivo e non dipende dall'età del gatto o dallo stato attuale dei reni. Può essere eseguito da giovane età, rendendo possibile testare i gattini prima che vengano affidati a casa.
Diagnosi Ecografica
Le cisti renali possono essere rilevate dall'esame ecografico da circa dieci mesi di età. Nei gattini più giovani, le cisti potrebbero essere troppo piccole per essere visualizzate in modo affidabile, anche quando la mutazione PKD1 è presente, motivo per cui l'ecografia non è considerata completamente affidabile per i test di esclusione nei gatti sotto questa età.
L'ecografia rimane uno strumento diagnostico utile — in particolare per i gatti di stato genetico sconosciuto, per confermare i risultati dei test del DNA e per monitorare la progressione delle cisti nel tempo nei gatti colpiti. All'ecografia, i reni affetti da PKD in genere appaiono ingranditi con più strutture arrotondate piene di liquido di varie dimensioni sparse in tutto il parenchima.
Nei gatti colpiti più anziani, i reni potrebbero essere drammaticamente ingranditi e facilmente palpabili da un veterinario esperto durante un esame fisico. In questa fase, la funzione renale è spesso già significativamente compromessa.
Requisiti per i Certificati di Allevamento
Le organizzazioni di allevamento responsabili e i principali registri felini richiedono sempre più spesso certificati di test del DNA PKD-negativi prima che un gatto Persiano, British Shorthair, Exotic Shorthair o di razza correlata possa essere registrato o esposto. Nel Regno Unito, il Governing Council of the Cat Fancy (GCCF) e molti club di razza hanno stabilito requisiti di test PKD o raccomandano fortemente i test come condizione di registrazione.
Quando si acquista un gattino di una razza a rischio, gli acquirenti dovrebbero sempre chiedere la documentazione di un test del DNA PKD negativo da un laboratorio accreditato sia per il padre che per la madre della cucciolata. Un allevatore rispettabile fornirà questa documentazione senza esitazioni. L'assenza di tale documentazione è una bandiera rossa significativa e dovrebbe portare gli acquirenti a cercare un gattino altrove.
L'impatto dei programmi di test obbligatori o fortemente incoraggiati sulla prevalenza della PKD è stato notevole nei paesi in cui sono stati implementati. I tassi di prevalenza sono diminuiti drasticamente nelle popolazioni testate, dimostrando che l'allevamento responsabile fa veramente la differenza a livello di popolazione.
Progressione e Quando Compaiono i Segni
Sebbene sia presente dalla nascita, la PKD in genere non causa malattie evidenti fino a quando il gatto raggiunge l'età media o successiva — di solito tra i tre e i dieci anni di età, anche se esiste una considerevole variabilità. La velocità con cui le cisti crescono varia tra gli individui, e alcuni gatti vivono relativamente normalmente fino all'età avanzata prima che la loro funzione renale diventi clinicamente compromessa.
Quando il carico di cisti diventa significativo abbastanza da compromettere la funzione renale complessiva, il gatto sviluppa i segni della MRC: aumento della sete e della minzione, perdita di peso, ridotto appetito, vomito, scarsa condizione del manto e letargia. A questo punto, il quadro clinico è indistinguibile dalla MRC causata da qualsiasi altra condizione sottostante.
Gestione: La Cura della MRC si Applica Anche alla PKD
Attualmente non esiste una cura per la PKD nei gatti, né alcun trattamento per fermare la crescita delle cisti o invertire il difetto genetico sottostante. La gestione della PKD segue pertanto esattamente gli stessi principi della gestione della MRC da qualsiasi altra causa.
Ciò include:
- Restrizione del fosfato e leganti del fosfato per rallentare la progressione della malattia
- Dieta renale da prescrizione di alta qualità con proteine moderatamente limitate
- Cibo umido come fondamento dietetico per mantenere l'idratazione
- Terapia fluida sottocutanea a casa con il progredire della malattia
- Farmaci antiemesi e stimolanti dell'appetito secondo necessità
- Gestione dell'ipertensione e della proteinuria con farmaci appropriati